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脆性x染色体综合征是怎么检查的？
补充说明：脆性x染色体综合征是怎么检查的？
2021-04-05 02:59
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
孕期胎儿染色体的检查包括三种：一是孕11周到13周+6天的NT筛查 ，它可以初步检查胎儿是否存在13、18、21-三体染色体异常以及其他的一部分畸形。二是孕12-22周做的唐氏筛查或。者无创DNA的检查，这也是看是否存在染色体异常的；如果上述两项检查有异常，那下一步可以做羊水穿刺检查，这能最终确诊到底有无问题。
2022-08-26 13:29
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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