发病时间：不清楚
先天性转铁蛋白缺乏症
补充说明：先天性转铁蛋白缺乏症
a******W 2014-07-31 20:42
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性转铁蛋白缺乏症可以通过红细胞输注、铁螯合剂治疗、维生素C治疗、饮食调整、脾切除术等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.红细胞输注
通过静脉注射给患者补充缺失的血红蛋白，通常需要定期进行。此方法可缓解贫血症状，改善缺氧状态，但不能治愈遗传代谢性疾病。
2.铁螯合剂治疗
铁螯合剂如去铁胺、地拉罗司等可通过口服或静脉途径给予，需遵循医嘱长期使用。这些药物有助于去除体内过多的铁积聚，减轻因铁负荷过重导致的心脏、肝脏损害等问题。
3.维生素C治疗
维生素C作为辅助治疗手段，在医师指导下通过口服或注射方式增加摄入量。提高机体对铁质吸收利用效率，并促进铁储备；对于部分轻度贫血有帮助作用。
4.饮食调整
调整日常膳食结构，富含铁元素且易于消化吸收的食物为主，如瘦肉、菠菜等。补充身体所需营养素，支持红细胞合成，有利于改善贫血状况。
5.脾切除术
手术由经验丰富的外科医生执行，通常采用开放式或腹腔镜技术，具体步骤包括定位脾脏位置、切开皮肤及周围组织、分离并摘除脾脏。脾脏是巨球蛋白血症形成的重要器官之一，通过切除可以减少无效造血，缓解相关临床症状。
先天性转铁蛋白缺乏症是一种罕见遗传病，由于基因突变导致铁转运异常。建议患者避免食用影响铁吸收的食物，如咖啡和茶，以减少铁丢失。
2024-03-19 19:41
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医生回答(1)
谢亚成 主治医师 三甲
提问
主要是自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音，一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染。患儿多有生长发育迟缓。患者的父母为杂合子，其血浆转铁蛋白浓度是正常的一半，但无贫血。患者为纯合子，其兄弟姐妹也可罹病。
本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血，而总铁结合力极低。一般不难诊断。
2014-07-31 20:42
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
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苗医：旭嘎凯沓痂，三除内挡带，挡盂扭哈向。陡陡巢窝耩罗，巢窝家科。中医：清热解毒，除湿止带，调经止痛。用于热毒瘀滞所致的经期腹痛，经血色暗，挟有血块，带下量多，阴部瘙痒灼热。
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