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马凡综合症
补充说明：马凡综合症
a******W 2014-07-31 19:49
马凡综合症 综合征 先天性中胚层发育不良 蜘蛛指征 肢体细长症
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起，导致结缔组织异常，影响心血管、骨骼和眼睛等器官的结构和功能。
马凡综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致，这些基因控制着结缔组织的合成。当这些基因发生突变时，会导致胶原蛋白的结构和功能异常，从而影响到身体各处的结缔组织，包括心脏、血管、骨骼和眼睛。马凡综合征的症状因人而异，但通常包括身材高大、四肢细长、蜘蛛指（趾）、视力减退、胸廓畸形以及关节过度伸展等。此外还可能出现心律失常、呼吸困难等症状。
针对马凡综合征的诊断通常需要进行超声心动图以评估心脏结构和功能；X线检查可显示患者可能存在的骨骼异常；眼科检查则有助于发现视网膜脱落或其他眼部病变。该疾病的治疗取决于具体的症状，可能包括使用β受体阻滞剂来控制心率和血压；对于存在严重心脏问题者，可能需行手术矫正心脏缺陷。
建议定期进行体检以及遵循医嘱进行生活方式调整，如合理饮食与适量运动，以减少心血管风险并提高生活质量。
2024-01-15 16:05
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医生回答(1)
欧晨珞 主治医师 三甲
提问
马凡综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。
2014-07-31 19:49
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
重组人粒细胞刺激因子注射液
1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物，特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后，注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生，减轻中性粒细胞减少的程度，缩短粒细胞缺乏症的持续时间，加速粒细胞数的恢复，从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症，再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症，先天性、特发性中性粒细胞减少症，骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，周期性中性粒细胞减少症。
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1.本品作为选用药物之一，可用于下列疾病。立克次体病，如流行性斑疹伤寒、地方性斑疹伤寒、洛矶山热、恙虫病和Q热。支原体属感染。衣原体属感染，包括鹦鹉热、性病、淋巴肉牙肿、非特异性尿道炎、输卵管炎、宫颈炎及沙眼。回归热。布鲁菌病。霍乱。兔热病。鼠疫。软下疳。治疗布鲁菌病和鼠疫时需与氨基糖苷类联合应用。2.由于目前常见致病菌对四环素类耐药现象严重，仅在病原菌对本品敏感时，方有应用指征。葡萄球菌属大多对本品耐药。3.本品可用于对青霉素类过敏患者的破伤风、气性坏疽、雅司、梅毒、淋病和钩端螺旋体病以及放线菌属、李斯特菌感染。4.可用于中、重度痤疮患者作为辅助治疗。
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消肿止痛、疏散寒邪，温经通络。用于寒湿瘀阻经络所致腰椎间盘突出症、坐骨神经痛、腰肌劳损、腰肌纤维炎、风湿性关节痛，症见腰腿痛、关节痛及肢体活动受限者。
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