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马凡氏综合症症状
补充说明：马凡氏综合症症状
2023-07-14 09:50
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
马凡氏综合症的症状包括骨骼系统异常、心血管系统异常和眼部异常。
1.骨骼系统异常
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病，其特征是结缔组织的异常增生和功能失调。这会导致骨骼、心血管和眼部等器官的异常。该症状主要涉及四肢长骨、脊柱和肋骨等部位，表现为过度生长、弯曲或骨折的风险增加。
2.心血管系统异常
由于结缔组织的异常，马凡氏综合症患者的血管壁可能变得薄弱，导致主动脉扩张和动脉瘤形成。这些结构上的改变会增加心脏负担并可能导致破裂。该症状主要影响主动脉及其分支，包括主动脉根部、升部和弓部。
3.眼部异常
马凡氏综合症患者的眼球后极部常有轻度到中度的扩大，并伴有晶状体脱位或半脱位。这是由于眼眶内脂肪减少导致眼球支撑结构减弱所致。该症状主要影响眼球后极部及晶状体位置。
为了确诊马凡氏综合症，建议进行基因检测以确认是否存在相关基因突变。治疗措施包括定期监测血压、心率及进行影像学检查如超声心动图等。患者应避免度运动以减少心血管风险，并佩戴眼镜或手术矫正晶状体位置以改善视力问题。
2023-07-19 22:53
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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