发病时间：不清楚
遗传性舞蹈病
补充说明：遗传性舞蹈病
a******W 2014-07-31 16:53
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
欧澈轩 主治医师 三甲
提问
遗传性舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，主要由基因突变引起，导致纹状体内神经递质多巴胺代谢异常，从而引发不自主运动和姿势紊乱。
遗传性舞蹈病是由于纹状体内的神经细胞退行性病变所致，与基底节内多巴胺含量减少有关。这些变化影响了大脑中的运动控制区域，使患者出现异常的肌肉活动。该疾病的典型表现为舞蹈样动作、肌张力障碍、震颤等，还可能伴随认知功能下降、情绪波动等症状。
诊断遗传性舞蹈病通常需要进行头颅MRI成像以评估脑部结构改变，血液样本检测可分析特定基因是否存在突变。针对遗传性舞蹈病的治疗主要是通过药物来缓解症状，常用的药物包括左旋多巴和金刚烷胺。对于严重的病例，深部脑刺激手术也是一种有效的治疗方法。
患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和过度疲劳，有助于减轻症状并延缓病情进展。
2024-01-12 14:52
举报木荟萱 主治医师 三甲
提问
疾病治疗
一、多巴胺受体拮抗剂常用的有氟哌啶醇，2-4mg口服，每日3次。也可用泰必利0.1-0.2g口服，每日3次。氯丙嗪或奋乃静、三氟噻吨、利血平或丁苯喹嗪治疗，给药时需逐渐增加剂量直至不随意动作得到控制或出现这些药物诱发的震颤麻痹综合征所导致的无力症状。
二、拟胆碱能药物毒扁豆碱可抑制胆碱酯酶活性，阻止乙酰胆碱降解，从而提高纹状体系统突触间隙乙酰胆碱的浓度。一般每次1-2mg口服，每日3次。
三、增加脑内GABA含量制剂既可直接口服GABA0.25-0.5mg，每日3次，也可口服维生素B6或丙戊酸钠间接增加脑内GABA浓度。
四、哈伯音（石杉碱甲）
是一种中枢胆碱酯酶抑制剂，能通过血-脑脊液屏障进入脑内，阻止乙酰胆碱的水解，对改善智能、阻止进行性痴呆效果较好。一般每次50-150ug口服，每日3次。
五、精神异常多为反应性抑郁，可用三环类抗抑郁药，如阿米替林、丙咪嗪，也可选用选择性5-羟色氨再摄取抑制剂如盐酸氟西汀（百优解）等。
六、近来有学者报道，用碳酸锂治疗该病也可收到较好的效果，其作用机制为通过调节脑内GABA与多巴胺能神经元的不平衡而实现的。
2014-07-31 16:53
举报向医生提问
卡马西平片
抗癫痫作用，对精神运动性发作最有效,对大发作、局限性发作、和混合型癫痫也有效，减轻精神异常对伴有精神症状的癫痫尤为适宜。对三叉神经痛、舌咽神经痛疗效较英妥类纳好，有抗利尿作用,预防或治疗躁狂抑郁症、抗心律失常。
舒肝解郁胶囊
疏肝解郁，健脾安神。适用于轻、中度单相抑郁症属肝郁脾虚证者，症见情绪低落、兴趣下迟滞、入睡困难、早醒、多梦、紧张不安、急躁易怒、食少纳呆、胸闷、疲乏无力、多汗、疼痛、舌苔白或腻，脉弦或细。
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
天麻钩藤颗粒
平肝熄风，清热安神。用于治疗肝阳上亢型高血压等所引起的头痛、眩晕、耳鸣、眼花、震颤、失眠。
相关医院
