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苯丙酮尿症
补充说明:苯丙酮尿症
a******W 2014-07-30 22:20
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而引起高苯丙氨酸血症和神经系统的损害。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失,使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,进而导致苯丙酮酸等旁路代谢产物积累。主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及异常气味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状,儿童期可能出现行为异常、情绪波动等问题。
可以通过血液或尿液检测来诊断苯丙酮尿症,常用的实验室检查包括氨基酸分析、DNA测序以及尿蝶呤图谱分析。早期诊断和治疗对预防神经系统损伤至关重要,通常采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉。必要时,医生会根据患者的具体情况考虑是否需要补充特定的营养素或药物。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平,避免摄入可能影响病情的食物和药物,并保持均衡饮食以支持健康生活。
2024-01-09 17:16
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医生回答(1)
早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
2014-07-30 22:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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