发病时间：不清楚
黑酸尿症
补充说明：黑酸尿症
a******W 2014-07-30 20:04
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于缺乏尿黑酸氧化酶导致尿黑酸在体内积累，引起皮肤、巩膜黄染和尿液变黑。
黑酸尿症是由于基因突变导致无法将尿黑酸转化为其他代谢产物，使得尿黑酸在体内累积并被肠道菌群分解产生对氨基苯甲酸和苯乙酸等代谢物，这些物质会与尿中的胆红素结合形成黑色色素沉淀。患者可能出现皮肤、黏膜黄染，伴随瘙痒。此外还可能有贫血、疲劳等症状。
可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来诊断黑酸尿症。血液生化检测可显示高水平的尿黑酸，尿液分析可见尿液颜色深如浓茶样，且含有大量尿黑酸结晶。该疾病的治疗主要是通过饮食控制和补充特定的营养素。限制摄入富含酪氨酸的食物，例如巧克力、干奶酪等，有助于减少尿黑酸的产生。同时，可在医生指导下使用维生素C辅助降低尿黑酸水平。
患者应避免食用含酪氨酸较高的食物，如干奶酪、巧克力等，以减轻症状。建议定期监测尿黑酸水平，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-09 14:04
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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