发病时间：不清楚
小儿Lignac综合征
补充说明：小儿Lignac综合征
a******W 2014-07-30 15:45
综合征 Fanconi综合征 小儿多发性肾小管功能障碍综合征 肾性糖尿 侏儒
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿Lignac综合征诊断需进行基因检测。
小儿Lignac综合征是由于特定基因突变引起的遗传代谢异常，通过基因检测可识别致病变异并确认诊断。该检测涉及对相关基因进行PCR扩增和序列分析，以查找潜在的突变位置。
在某些情况下，如果患儿存在先天性肾上腺发育不全或先天性肾上皮瘤等情况时，可能会出现类似Lignac综合征的症状，此时需要进一步的影像学检查来确定是否存在肿瘤。
对于疑似Lignac综合征的儿童，应尽早进行基因检测以确诊，并监测电解质平衡和生长发育指标。必要时，可遵医嘱使用氢化可的松替代治疗以改善症状。
2024-01-10 08:56
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医生回答(1)
赵好 主治医师 三甲
提问
小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征等。
2014-07-30 15:45
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小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
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