发病时间：不清楚
小儿进行性脊髓性肌萎缩症
补充说明：小儿进行性脊髓性肌萎缩症
a******W 2014-07-30 11:15
小儿进行性脊髓性肌萎缩症 小孩 小儿脊髓性肌萎缩 进行性脊髓性肌萎缩症 脊髓
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿进行性脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病，发病原因与基因突变有一定的关系，患者需要及时去医院就医，以免延误病情。
小儿进行性脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因突变，导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷，从而引起的一种神经系统疾病。患病后会导致患者出现进行性、对称性的肢体无力、肌肉萎缩、肌肉纤颤等症状。本病通常以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌肉无力和肌肉萎缩为主，患者还可能会出现呼吸困难、吞咽困难、关节畸形等症状。患者可以在医生的指导下口服利鲁唑片、维生素E软胶囊等药物进行治疗。如果患者的病情比较严重，还可以通过骨髓移植术进行治疗。
此外，建议患者在日常生活中注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，能够补充身体所需要的营养，有利于身体健康。同时，患者还需要注意保持规律的作息，避免熬夜。
2014-07-30 11:15
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医生回答(1)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型： Ⅰ型为急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩; Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩; Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。 另外不同的病例可能也有不同的原因，如有受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。
2014-07-30 11:15
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
多发人群：儿童
临床检查：血清肌酸激酶同工酶 肌电图 DMD和BMD产前基因检测
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
多烯磷脂酰胆碱胶囊
辅助改善中毒性肝损伤（如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。
仁青常觉
清热解毒、调和滋补。用于“龙、赤巴、培根”各病，陈旧性胃肠炎、溃疡，“木布”病，萎缩性胃炎，各种中毒症；梅毒，麻风，陈旧热病，炭疽，疖痛，干黄水，化脓等。
氢溴酸加兰他敏注射液
用于重症肌无力、脊髓灰质炎后遗症以及拮抗氯化筒箭毒碱及类似药物的非去极化肌松作用。
