发病时间：不清楚
小儿迪乔治综合征
补充说明：小儿迪乔治综合征
a******W 2014-07-30 11:05
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精选回答(2)
江深 副主任医师 抚州市荆公路社区卫生服务站
擅长：一直在一线从事医疗工作近50年，具有丰富的医学临床经验。更擅长于儿科疾病的诊断和治疗，对小儿多发性疾病、常见病、小儿呼吸系统疾病。
提问
小儿迪乔治综合征一般是指迪乔治-威利综合征，是一种常染色体隐性遗传疾病，是原发性低血糖昏迷的最常见的原因。
小儿迪乔治-威利综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变，导致体内胰岛素样生长因子-1受体缺陷，使得血糖调节功能出现紊乱，导致患儿出现低血糖，从而引起一系列的临床表现。患儿可表现为空腹低血糖、反复发作的低血糖、进行性肝脏肿大、反复感染等症状。部分患儿还会出现身材矮小、性腺发育不全、特殊面容、骨骼畸形等现象。该病目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如果患儿出现低血糖，需要及时给予患儿糖果、奶粉等食物，必要时还需要遵医嘱使用葡萄糖注射液等药物治疗。
此外，建议患儿在日常生活中注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，能够补充身体所需要的营养成分，有助于提高自身免疫力和抵抗力，帮助病情恢复。另外，患儿还要注意多休息，保证足够的睡眠时间，尽量减少长时间熬夜，以免对身体健康造成影响。
2018-12-02 22:53
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刘波 副主任护师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：擅长小儿呼吸、消化系统、营养障碍疾病以及感染性疾病和小儿皮肤类疾病的临床护理与指导，对小儿生长发育及喂养等也有一定的经验。
提问
本病多为非遗传性的，男女均可以发生，由于胸腺和甲状旁腺在胚胎的6-8周起源于同一组织，因而本病同时有胸腺和甲状旁腺发育不良的表现。临床可以表现为新生儿手足抽搐，心血管畸形，特殊面容和对感染的易感性增加等。反复感染是本病的特征，重点是平时要采用多种措施预防感染。隔离患儿，监测病情生活，要让孩子吃易消化，营养丰富的饮食，应含有足够的热量，蛋白质和维生素，做好口腔皮肤护理等。
2018-11-15 14:07
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医生回答(2)
许若彬 主治医师 三甲
提问
小儿迪乔治综合征可采取免疫重建治疗、心脏手术、胸腺移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.免疫重建治疗
免疫重建治疗通过使用免疫调节剂如环磷酰胺、甲泼尼龙等药物来调整患儿的免疫状态。这些药物有助于改善患者T细胞功能缺陷，从而提高机体抗感染能力，缓解病情。
2.心脏手术
心脏手术通常采用开胸直视下对异常结构进行修复或替换，例如心内膜垫缺损修补术、肺动脉瓣狭窄切开术等。针对迪乔治综合征中常见的先天性心脏病提供直接纠正，改善血液循环状态，减轻呼吸窘迫等问题。
3.胸腺移植
胸腺移植是将供体的健康胸腺组织移入患者体内，以恢复其免疫功能的一种手术方式。由于迪乔治综合征患者存在胸腺发育不全或缺失，导致无功能性T淋巴细胞产生减少，因此胸腺移植能够补充缺乏的T淋巴细胞亚群，使患者的免疫系统恢复正常。
4.基因治疗
基因治疗涉及设计并导入目标基因到患者细胞中，以纠正或补偿缺失的功能。对于迪乔治综合征中由特定基因突变引起的免疫缺陷，此方法旨在恢复正常基因表达及功能，进而改善相关临床表现。
家长应密切监测孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检，以便早期发现并处理任何潜在的问题。此外，适当的营养支持也很重要，可咨询专业营养师制定适合患儿的饮食计划，保证充足的维生素D摄入，促进钙质吸收，预防骨骼畸形发生。
2024-03-03 16:07
举报金映杰 主治医师 三甲
提问
小儿迪乔治综合征即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。
2014-07-30 11:05
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复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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