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小儿Kocher-Debre-Semelaigne综合征
补充说明：小儿Kocher-Debre-Semelaigne综合征
a******W 2014-07-29 19:15
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿Kocher-Debre-Semelaigne综合征是指儿童在先天性或获得性免疫缺陷的基础上，感染结核分枝杆菌后出现的免疫反应异常综合征，主要表现为结核病症状和免疫系统异常。
小儿Kocher-Debre-Semelaigne综合征是由于结核分枝杆菌感染导致机体免疫系统对自身组织产生攻击，引起炎症和组织损伤。该综合征涉及T细胞介导的细胞免疫应答异常，导致机体无法有效控制结核菌的复制和扩散。此综合征通常包括发热、乏力、食欲减退以及体重下降等全身性症状，还可能伴随咳嗽、咳痰、胸痛等呼吸系统症状。
诊断本病时，医生可能会建议进行胸部X线检查、CT扫描以评估肺部情况，还可采集呼吸道分泌物进行涂片镜检或培养鉴定是否存在结核分枝杆菌。治疗通常遵医嘱采用抗结核药物进行长期治疗，如异烟肼、利福平、吡嗪酰胺等。对于免疫功能低下的患儿，可考虑使用增强免疫力的药物，如丙种球蛋白、干扰素等。
该综合征需要密切监测病情变化，定期复查以便及时发现并处理可能出现的并发症，同时保持良好的营养状态和充足的休息时间也有助于支持免疫系统的恢复。
2024-01-29 08:40
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陆梓琛 主治医师 三甲
提问
小儿Kocher-Debre-Semelaigne综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
2014-07-29 19:15
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莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhansyndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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