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小儿莱施-尼汉综合征有什么症状?
补充说明：小儿莱施-尼汉综合征有什么症状?
a******W 2014-07-29 17:42
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿莱施-尼汉综合征的症状包括生长迟缓、脱发、皮肤色素沉着、血液凝固障碍、肝脾肿大等，由于该疾病可能影响多个系统，建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致蛋白质合成减少和脂肪分解增加，进而影响身高增长。生长迟缓主要表现在儿童期，身高明显低于同龄人水平。
2.脱发
由于遗传因素导致毛囊发育异常或者雄性激素分泌过多引起的脱发。脱发通常从头发生长较快的顶部开始，逐渐向四周扩散。
3.皮肤色素沉着
主要是因为体内黑色素细胞功能亢进，产生大量的黑色素，不能正常排泄而沉积于表皮和真皮层内。皮肤色素沉着常见于面部、颈部等暴露部位。
4.血液凝固障碍
由于血小板数量减少或功能缺陷，导致止血功能下降，出现出血倾向。出血倾向可能表现为轻微创伤后长时间出血不止，也可能伴随黏膜出血如牙龈出血。
5.肝脾肿大
由于基因突变导致蛋白转运受阻，铁积累在肝脏和骨髓中，造成肝脾肿大。患者可能会感到腹部不适或胀满感，严重时可能出现腹水。
针对莱施-尼汉综合征，可以进行血常规、甲状腺功能测定、染色体分析等检查项目。治疗措施包括营养支持疗法，必要时可遵医嘱使用维生素D制剂以促进钙吸收。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免剧烈运动导致受伤风险加剧。
2024-01-06 10:49
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医生回答(1)
沈连 主治医师 三甲
提问
你好，小儿莱施-尼汉综合征的临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，建议及时就医治疗。
2014-07-29 17:42
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莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhansyndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
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