发病时间：不清楚
晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆
补充说明：晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆
a******W 2014-07-29 17:14
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
晚发性婴儿黑矆性家族性痴呆与朊蛋白异常折叠有关。
此疾病涉及朊蛋白的异常结构转化，当朊蛋白错误折叠并积聚时，会导致神经细胞损伤和功能丧失，进而引发认知障碍和视力下降等临床表现。
此外，还应考虑遗传性代谢脑病的可能性，例如苯丙酮尿症、枫糖尿病或肾上腺脑白质营养不良，这些疾病也可能导致类似症状。这些疾病的诊断通常需要特定的实验室测试，以检测血液中的氨基酸或其他生化标志物是否异常。
面对这种情况，建议患者及时就医，并配合医生进行进一步的基因检测和实验室检查，以明确诊断并接受适当治疗。同时，保持良好的生活习惯，定期体检，有助于早期发现潜在的问题。
2024-01-27 11:01
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医生回答(1)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
你好，突然出现严重惊厥常呈肌阵挛性或无动作发作，运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲常有脑小畸形出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。
2014-07-29 17:14
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。 皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
多发人群：老年群体
临床检查：颅脑MRI 颅脑CT 脑电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑血流显像
治疗费用：市三甲医院约（3000-5000元）
