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小儿Weber综合征
补充说明：小儿Weber综合征
a******W 2014-07-28 19:52
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精选回答(1)
杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
小儿Weber综合征表现为小脑性共济失调、眼球震颤、肌张力减低、腱反射减弱或消失、深感觉障碍，可能伴有尿潴留、阳痿等。由于这些症状可能影响患儿的日常生活，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.小脑性共济失调
小脑性共济失调是由遗传性脊髓小脑萎缩症导致的小脑功能障碍。病变累及小脑蚓部和半球，使躯干共济运动协调障碍。小脑性共济失调主要表现为站立不稳、步态蹒跚、肢体摇晃等，严重时可出现吟诗样语言。
2.眼球震颤
眼球震颤可能由神经系统的异常活动引起，如内耳前庭系统损伤或中枢神经系统受损。这些异常可能导致眼外肌失去正常控制，从而引发眼球震颤。眼球震颤通常表现为眼睛快速而有节律地摆动，可以是水平、垂直或旋转性的。
3.肌张力减低
若存在重症肌无力，则由于神经肌肉接头传递功能障碍，导致骨骼肌收缩无力，进而会引起肌张力减低的现象发生。重症肌无力患者可能会感到肌肉无力、疲劳，特别是在重复使用后，例如提重物后会感到更加明显。
4.腱反射减弱或消失
如果患有周围神经病，当神经传导功能受到干扰时，会导致腱反射减弱或消失的情况发生。周围神经病患者的腱反射可能减弱或消失，同时伴随感觉异常、麻木等症状。
5.深感觉障碍
深感觉障碍多见于脊髓亚急性联合变性，主要是维生素B12缺乏引起的神经系统脱髓鞘改变所致。深感觉障碍可能导致患者难以辨别不同质地的物体，影响精细动作的准确性。
针对小儿Weber综合征，建议进行MRI、CT扫描以评估大脑结构异常情况，必要时进行基因检测。治疗措施包括物理疗法和康复训练，以及遵医嘱使用神经营养药物，如甲钴胺片、维生素B12片等。患儿应保持良好的睡眠质量，避免过度劳累，饮食中适量增加富含抗氧化剂的食物，如蓝莓、绿茶等，以辅助保护神经细胞免受氧化应激损害。
2024-01-09 00:03
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医生回答(1)
姚莉 主治医师 三甲
提问
最常见的一种综合征是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病。这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的不完全的外显率
2014-07-28 19:52
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胎记又名蒙古斑(mongolianspot)为先天性真皮黑素细胞增多症，因婴儿生来即有，故又名儿痣。组织学上可见黑素细胞停留在真皮深部，故又称真皮黑变病(dermal melanosis)。蒙古斑可发生于身体的任何部位，以腰骶部及臀部多见。因黑素颗粒位于较深部位，在光线的Tyndall效应下，呈特殊性的灰青色或蓝色。随婴儿生长，蒙古斑色泽逐渐转淡，或消失，对机体亦无任何危害，可不作特殊治疗。
多发人群：新生儿
盐酸卡替洛尔滴眼液
对原发性开角型青光眼具有良好的降低眼内压疗效。对于某些继发性青光眼，高眼压症，手术后未完全控制的闭角型青光眼以及其他药物及手术无效的青光眼，加用本品滴眼可进一步增强降眼压效果。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
五妙水仙膏
本品具有去腐生新，清热解毒的作用。主治扁平疣、各种痣、寻常疣(瘊子)、老年斑、血管瘤、汗管瘤、皮赘等皮肤疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
