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18三体综合征临界风险是什么意思
补充说明：18三体综合征临界风险是什么意思
2024-08-19 12:45
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
18三体综合征临界风险是指孕妇的唐氏筛查结果处于高风险和低风险之间。
18三体综合征是由于胎儿染色体异常导致的一种遗传性疾病。当孕妇进行唐氏筛查时，检测到胎儿细胞中的第18号染色体数量异常增多，即存在三个而非两个拷贝，此时就会出现临界风险的情况。18三体综合征可能导致多种身体发育迟缓的症状，如智力低下、生长缓慢、面部特征异常等。此外，还可能伴有心脏缺陷、消化系统畸形等问题。
对于18三体综合征临界风险的孕妇，建议进一步进行无创DNA产前检测或羊水穿刺等确诊性检查。这些检查可以更准确地评估胎儿是否存在染色体异常。如果确诊为18三体综合征，通常无法治愈，但可以通过早期干预来改善预后。例如，针对智力障碍的特殊教育训练以及对心脏缺陷或其他并发症的医疗支持。
面对18三体综合征的风险，孕妇应保持乐观心态，避免过度焦虑。同时，定期接受孕期检查并遵循医生的指导，以确保胎儿健康。
2024-08-19 13:43
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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