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溶酶体酶缺陷
补充说明：溶酶体酶缺陷
a******W 2014-07-28 16:27
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
溶酶体酶缺陷可以考虑采用酶替代疗法、基因疗法、肺移植、肺体积减少术、肺康复训练等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.酶替代疗法
通过静脉注射携带特定溶酶体酶的载体蛋白到患者体内，以增加缺乏的溶酶体酶浓度。此方法旨在恢复溶酶体功能，减轻因溶酶体酶缺失导致的细胞损伤和积累。选择性地提高目标溶酶体酶水平有助于缓解相关临床表现。
2.基因疗法
利用病毒载体将正常编码溶酶体酶的基因导入患者体内，使其稳定表达。通过纠正遗传缺陷实现长期改善病情。针对溶酶体酶缺陷的基因疗法可修复或补偿缺失的功能，从而减少细胞内异物积聚。
3.肺移植
当其他治疗方法无效时，医生会评估患者是否适合进行肺移植手术。该手术旨在替换有功能性障碍的肺部组织，恢复正常呼吸功能。对于某些溶酶体贮积症伴随严重肺部受累者是一种有效手段。
4.肺体积减少术
通过外科手术切除部分受损肺组织来缩小肺体积，保留健康肺组织。该措施适用于存在肺气肿、肺大疱等病变但无广泛纤维化的患者。术后能改善通气功能及生活质量。
5.肺康复训练
包括但不限于呼吸肌锻炼、氧疗管理以及营养支持，在专业指导下制定个性化方案并严格执行。旨在提高肺部工作效率、增强耐力和降低风险因素。对促进肺功能恢复具有积极作用。
需要注意的是，以上提到的所有治疗方法都需要在专业医师的监督下进行，并且需要定期监测患者的反应和副作用。此外，由于溶酶体疾病的复杂性和多样性，建议患者积极参与临床试验，以期获得最新的、有效的治疗方案。
2024-02-15 09:11
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医生回答(1)
李茂 主治医师 三甲
提问
你好！溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的酶仓库消化系统。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。
2014-07-28 16:27
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
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