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溶酶体酶缺陷
补充说明：溶酶体酶缺陷
a******W 2014-07-28 16:27
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
溶酶体酶缺陷可以考虑采用酶替代疗法、基因疗法、肺移植、肺体积减少术、肺康复训练等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.酶替代疗法
通过静脉注射携带特定溶酶体酶的载体蛋白到患者体内，以增加缺乏的溶酶体酶浓度。此方法旨在恢复溶酶体功能，减轻因溶酶体酶缺失导致的细胞损伤和积累。选择性地提高目标溶酶体酶水平有助于缓解相关临床表现。
2.基因疗法
利用病毒载体将正常编码溶酶体酶的基因导入患者体内，使其稳定表达。通过纠正遗传缺陷实现长期改善病情。针对溶酶体酶缺陷的基因疗法可修复或补偿缺失的功能，从而减少细胞内异物积聚。
3.肺移植
当其他治疗方法无效时，医生会评估患者是否适合进行肺移植手术。该手术旨在替换有功能性障碍的肺部组织，恢复正常呼吸功能。对于某些溶酶体贮积症伴随严重肺部受累者是一种有效手段。
4.肺体积减少术
通过外科手术切除部分受损肺组织来缩小肺体积，保留健康肺组织。该措施适用于存在肺气肿、肺大疱等病变但无广泛纤维化的患者。术后能改善通气功能及生活质量。
5.肺康复训练
包括但不限于呼吸肌锻炼、氧疗管理以及营养支持，在专业指导下制定个性化方案并严格执行。旨在提高肺部工作效率、增强耐力和降低风险因素。对促进肺功能恢复具有积极作用。
需要注意的是，以上提到的所有治疗方法都需要在专业医师的监督下进行，并且需要定期监测患者的反应和副作用。此外，由于溶酶体疾病的复杂性和多样性，建议患者积极参与临床试验，以期获得最新的、有效的治疗方案。
2024-02-15 09:11
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医生回答(1)
李茂 主治医师 三甲
提问
你好！溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的酶仓库消化系统。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。
2014-07-28 16:27
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溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
症状起因：患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。
可能疾病：常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
就诊科室：血液
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