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囊性纤维化
补充说明:囊性纤维化
a******W 2014-07-27 17:16
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精选回答(1)
囊性纤维化主要通过新生儿筛查检测发现。
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的跨膜蛋白功能缺陷,导致多种器官受损。新生儿筛查通常包括针对特定生化指标的血液检测,如免疫反应法检测胎儿乙酰胆碱酯酶水平。该方法利用了CFTR蛋白与胆碱酯酶活性之间的关联,以识别可能携带致病变异的个体。
囊性纤维化也可以通过家族史调查、临床症状观察以及高氯性代谢性酸中毒等实验室检查结果来辅助诊断。
针对囊性纤维化的预防和管理应从早期筛查开始,并结合遗传咨询与定期体检,以确保及时发现并干预潜在的问题。
2024-01-03 20:39
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医生回答(1)
你好,囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝炎,肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解,部分可死于肝衰竭和其人了合并症。还会引发脉管炎和关节炎。囊性纤维化西医治疗方法是用生理盐水冲洗肝外胆系。建议少吃辛辣、煎炸等刺激性油腻食物,食物以清淡为宜。
2014-07-27 17:16
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