首页> 外科> 骨科> 关节炎> 囊性纤维化

精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

囊性纤维化主要通过新生儿筛查检测发现。
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的跨膜蛋白功能缺陷,导致多种器官受损。新生儿筛查通常包括针对特定生化指标的血液检测,如免疫反应法检测胎儿乙酰胆碱酯酶水平。该方法利用了CFTR蛋白与胆碱酯酶活性之间的关联,以识别可能携带致病变异的个体。
囊性纤维化也可以通过家族史调查、临床症状观察以及高氯性代谢性酸中毒等实验室检查结果来辅助诊断。
针对囊性纤维化的预防和管理应从早期筛查开始,并结合遗传咨询与定期体检,以确保及时发现并干预潜在的问题。

2024-01-03 20:39

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医生回答(1)

龙广兴 主治医师 三甲

提问

你好,囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝炎,肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解,部分可死于肝衰竭和其人了合并症。还会引发脉管炎和关节炎。囊性纤维化西医治疗方法是用生理盐水冲洗肝外胆系。建议少吃辛辣、煎炸等刺激性油腻食物,食物以清淡为宜。

2014-07-27 17:16

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疾病百科

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囊性纤维化

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。

适用药品

复方鳖甲软肝片

软坚散结,化瘀解毒,益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化,以及早期肝硬化属瘀血阻络,气血亏虚兼热毒未尽证。症见:胁肋隐痛或肋下痞块,面色晦黯,脘腹胀满,纳差便溏,神疲乏力口干口苦,赤缕红丝等。

甲磺酸溴隐亭片

内分泌系统疾病:泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有溢乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。非催乳素依赖性不育症:多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如:氯底酚胺)治疗无排卵症。高泌乳素瘤:垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗,在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积,使切除容易进行;术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症:单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳:分娩或流产后通过抑制泌乳

胆石通胶囊

清热利湿,利胆排石。用于肝胆湿热,右胁疼痛,痞渴呕恶,黄疸口苦,以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。

西洛他唑片

适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡疼痛、发冷及间歇跛行,并可用作上述疾病外科治疗(如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术)后的补充治疗以缓解症状。

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