发病时间：不清楚
小儿毛细血管扩张性共济失调综合征
补充说明：小儿毛细血管扩张性共济失调综合征
a******W 2014-07-27 13:52
小儿毛细血管扩张性共济失调综合征 毛细血管扩张性共济失调综合征 发育不良 免疫缺陷 共济失调
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿毛细血管扩张性共济失调综合征可采取基因治疗、靶向药物治疗、脑深部电刺激术、平衡功能训练等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常或缺失的部分基因导入患者体内，利用病毒载体携带目标基因进入细胞核并整合到宿主染色体上，实现稳定表达。此方法针对遗传性疾病，旨在纠正导致疾病的突变基因，从而改善病情。适用于治疗由特定基因缺陷引起的共济失调。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用分子靶标选择性地作用于特定蛋白分子，如使用普拉克索、吡贝地尔等药物来抑制异常神经信号传导。该策略可减少不适当神经活动造成的运动障碍，缓解共济失调等症状。适合治疗因基因变异引起的小儿毛细血管扩张性共济失调综合征。
3.脑深部电刺激术
脑深部电刺激术是一种介入手术，在影像引导下将电极植入大脑特定区域，通过微小电流刺激调节神经元活动，通常采用立体定向技术完成。该技术用于调节过度兴奋的大脑神经网络，减轻共济失调及相关运动协调障碍。对于某些类型的共济失调有效。
4.平衡功能训练
平衡功能训练包括一系列针对性的物理疗法，如坐位稳定性练习、站立平衡练习等，旨在提高患者的本体感觉和视觉感知能力。这些训练有助于增强核心肌群力量，改善姿势控制，对改善共济失调有积极作用。适用于所有类型的小儿毛细血管扩张性共济失调综合征患者。
在实施任何治疗前，应评估患儿的整体健康状况及可能的风险因素，定期监测可能出现的副作用。同时，建议家长关注患儿的心理健康，提供必要的心理支持和教育干预，帮助其适应生活中的挑战。
2024-03-12 12:32
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医生回答(1)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
你好，本病为常染色体隐性遗传，患者有胸腺发育不良，引起细胞免疫和体液免疫缺陷。进行性小脑共济失调当患儿开始走路时表现得特别明显，出现站立不稳或行走时出现小脑共济失调现象，病情进行性加重，至**岁左右，患儿还不能站立或独行。
2014-07-27 13:52
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毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
