发病时间：不清楚
酪氨酸血症
补充说明：酪氨酸血症
a******W 2014-05-25 11:33
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
酪氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于酪氨酸代谢途径中酶的缺乏导致酪氨酸及其衍生物质在体内的积累和毒性效应。
酪氨酸血症是由于酪氨酸代谢过程中关键酶的缺陷引起的。这些酶包括肝细胞微粒体中的苯丙酮酸羟化酶复合物、二氢生物蝶呤还原酶以及乙酰乙酸CoA羧化酶等，它们分别参与了酪氨酸向对羟苯丙酮酸、四氢生物蝶呤和β-羟脂酰CoA的转化过程。当这些酶的功能缺失时，酪氨酸不能被正常代谢，从而在体内积累并产生毒性作用。不同类型的酪氨酸血症具有不同的临床表现。其中，高酪氨酸血症I型通常表现为智力迟钝、生长迟缓、皮肤棕色色素沉着等症状；而高酪氨酸血症II型则可能引发肝脏肿大、脾脏增大等问题。
诊断酪氨酸血症通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及基因检测。血液中酪氨酸水平的升高和尿液中氨基酸谱的变化有助于确认该疾病的诊断，而基因检测可直接确定致病变异的存在。酪氨酸血症的治疗取决于其类型与严重程度。对于高酪氨酸血症患者，低蛋白饮食和补充维生素B6可能有所帮助，必要时需遵医嘱使用肝脏保护药物。对于某些特定类型的酪氨酸血症，如酪氨酸血症Ⅰ型，肝脏移植可能是有效的治疗方法。
患者应保持均衡饮食，避免食用富含酪氨酸的食物，同时定期监测血液中酪氨酸浓度，以早期发现并处理潜在的问题。
2024-02-01 06:35
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林玉翎 主治医师 三甲
提问
又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变。
2014-05-25 11:33
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
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