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肝豆状核变性属于基因遗传，既然父母有不

发病时间：不清楚

肝豆状核变性属于基因遗传，既然父母有不

补充说明：肝豆状核变性属于基因遗传，既然父母有不

a******5 2014-02-16 15:35

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叶城辉医师中山大学附属第一医院三甲

擅长：心脑血管病（高血压，脑卒中，头晕），神经变性疾病（运动神经元病，帕金森病，痴呆，亨廷顿病），神经肌肉遗传病（肌营养不良，脂质沉着症，线粒体疾病，包涵体疾病）

提问

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传疾病，要纯合子才发病，杂合子是携带不发病，所以要做产前检查，发现是纯合子是不能生下来的

2014-02-17 20:30

•肝豆状核变性 （Wilson病,威尔逊变性，颤症）

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

适用药品

二巯丁二酸胶囊

用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。

硫酸锌口服溶液

用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎；也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性（适用于不能用青霉胺者）、痤疮、慢性溃疡、结膜炎、口疮等的辅助治疗。

硫酸锌片

用于锌缺乏引起的食欲缺乏，贫血，生长发育迟缓，营养性侏儒及肠病性肢端皮炎，也可用于异食癖，类风湿性关节炎，间歇性跛行，肝豆状核变性（适用于不能用青霉胺者），痤疮，慢性溃疡，结膜炎，口疮等的辅助治疗。

结膜炎贫血变性皮炎