发病时间：不清楚
请问下是否患酪氨酸血症应该检查什么？谢谢
补充说明：请问下是否患酪氨酸血症应该检查什么？谢谢
a******4 2013-12-09 14:24
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董丽燕 主管护师 抚州第一人民医院 三甲
擅长：妇产科，内科各种疾病，传染性疾病护理。
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你好，根据提供的问题考虑，咯氨酸血症是代谢紊乱的一种疾病，在临床上主要y染色体隐性遗传。这个疾病的发病病因考虑和染色体隐性遗传性疾病是有关系的。目前要作出诊断话，这个时候建议最好到医院做血常规，尿常规检测，同时做血串联质谱尿气相色谱质谱检测染色体酶活性基因突变，分析肝功能，肾功能，血清总胆红素和其他的肝功能检测，同时需要做凝血全套测定的。
2018-11-25 14:16
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王永午 主任医师 上海长征医院 三甲
擅长：小儿多动症、抽动症、哮喘、腹泻、小阴茎、包茎、隐睾等的诊断与治疗
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酪氨酸血症是先天性遗传性氨基酸代谢缺陷的疾病，是否患酪氨酸血症需要到儿童医院内分泌代谢专科进行检查有没有氨基酸代谢异常。
2013-12-09 15:16
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
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