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小儿甲基丙二酸血症

发病时间：不清楚

小儿甲基丙二酸血症

补充说明：小儿甲基丙二酸血症

l****i 2011-02-16 20:26

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李洪双医师第二人民医院三甲

擅长：儿科

提问

属于常染色体隐性遗传，可能还有这种疾病。

2011-02-18 10:19

•小儿甲基丙二酸血症 （小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症）

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

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