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新生儿先天性肾上腺皮质增生症是怎么回事
补充说明：新生儿先天性肾上腺皮质增生症是怎么回事
2022-10-14 11:53
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺增生 肾上腺皮质激素 皮质醇 垂体
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张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 三甲
擅长：儿童慢性咳嗽，咳嗽变异性哮喘，婴幼儿喘息，婴幼儿哮喘，过敏性咳嗽
提问
新生儿先天性肾上腺增生是由于先天性缺乏肾上腺皮质激素生物合成酶的一种或几种酶，使皮质醇等激素水平发生改变而引起的一种疾病。
常呈染色体隐性遗传，由于皮质醇水平下降，负反馈抑制，垂体释放和ACTH减弱，导致ACTH分泌过多。临床表现和生化改变，根据缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐、皮质类固醇和性激素水平的改变及相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠失衡、血压改变和生长迟缓等。
建议患儿保证充足的休息，避免劳累，可以预防疾病的恶化。
2022-10-21 10:58
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
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