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地中海贫血是单基因遗传病吗
补充说明：地中海贫血是单基因遗传病吗
2022-08-15 17:20
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
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地中海贫血一般是单基因遗传病。
地中海贫血基因是存在于细胞染色体上的珠蛋白基因，可引起地中海贫血。有四种不同类型的基因导致地中海贫血，其中常见的是α和β珠蛋白基因。地中海贫血是一种常见的单基因遗传病，通常由血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变引起。如果患者出现脸色苍白、黄疸等症状，建议及时到医院就医。地中海贫血可根据家族史、临床表现、实验室检查等进行诊断。孕期可通过血红蛋白电泳、基因检测技术、血常规等方法确定是否携带地中海贫血基因。
平时要注意预防感冒，多做户外运动增强体质，多呼吸新鲜空气。
2022-09-09 17:21
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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