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先天软骨发育不全症状
补充说明：先天软骨发育不全症状
2022-08-15 17:20
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
软骨发育不全宝宝的症状可能包括四肢短小、胸腰椎病变、肘关节病变、营养不良，部分宝宝可能出现脑积水 。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，主要由遗传或染色体突变引起。大部分宝宝无法存活，存活下来的宝宝由于软骨内骨化异常而出现一系列身体症状。宝宝出现以头大、四肢短、比例不对称为特征。胸腰椎表现为腰椎管狭窄和胸椎后凸畸形。肘关节出现肘关节僵硬，活动受限，桡骨头脱位。宝宝出现营养不良。极少数宝宝会出现枕骨大孔缩小引起的脑积水症状。
建议早发现、早治疗，密切观察宝宝病情变化，出现不适症状，及时就医治疗。
2022-08-31 17:01
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
