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氨基酸代谢病 症状
补充说明：氨基酸代谢病症状
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
氨基酸代谢病症状包括智力发育落后、计算能力差、学习障碍、自理能力差等，随着年龄增长智力衰退越来越明显，出现语言缺陷，如语言表达不清晰、说话不流畅、异常行为。氨基酸代谢病未得到及时治疗会诱发肾脏损害、肝脏损害、精神性损害等。氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚后代比较常见，目前氨基酸代谢障碍引起的遗传疾病已超过100多种。早期发现适当进行氨基酸补充，饮食控制等综合治疗后，不少神经症状可以改善。
2022-07-21 09:45
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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