首页> 内科> 神经内科> 小儿脊髓性肌萎缩> 小儿脊髓性肌萎缩到底是怎么得的

精选回答(1)

黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲

擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

提问

小儿脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。

脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,发病机制是脊髓前角运动神经元变性,从而导致肌无力和萎缩的疾病。临床表现为进行性、对称性肌无力和肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要特征。患者多在5岁前发病,病情进展迅速,生存期短。本病目前尚无特效治疗方法,以对症支持治疗为主,治疗目的是延缓疾病进展,改善患者生活质量。

建议患者应注意预防呼吸道感染、压疮和肢体功能障碍等并发症。

2022-06-09 16:07

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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