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遗传性多发性骨干硬化症症状
补充说明：遗传性多发性骨干硬化症症状
a******W 2022-05-12 18:45
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
遗传性多发性骨干硬化症的症状包括生长迟缓、骨骼畸形、骨质脆弱、贫血和智力障碍，这些症状可能因人而异，如果症状持续或加重，建议寻求专业医生的帮助。
1.生长迟缓
遗传性多发性骨干硬化症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致软骨细胞过度增生，进而影响骨骼生长发育。患者可能出现身高低于同龄人的情况。生长迟缓可能表现在长骨的干骺端，这些区域是儿童骨骼增长的主要部位。
2.骨骼畸形
遗传性多发性骨干硬化症可导致骨骼结构异常，出现弯曲或旋转等畸形表现。畸形通常发生在四肢长骨，如股骨和胫骨，但也可能波及其他骨骼。
3.骨质脆弱
遗传性多发性骨干硬化症患者的骨组织因病理性改变而变得脆弱，容易发生骨折。这种易碎性主要影响骨干中轴部分，但也可涉及周围骨结构。
4.贫血
贫血可能是由红血球生成减少或流失增加引起的，遗传性多发性骨干硬化症患者可能因为营养不良或其他并发症而导致贫血。贫血可能导致全身各处组织供氧不足，但以中枢神经系统和心血管系统最为明显。
5.智力障碍
遗传性多发性骨干硬化症会影响大脑发育，导致认知功能受损，从而引发智力障碍。智力障碍的症状可以表现为从轻度学习困难到严重认知缺陷不等，受影响程度取决于疾病的进展速度以及是否伴有其他并发症。
针对遗传性多发性骨干硬化症，建议进行血液学检查、X线检查或MRI成像来评估病情。治疗措施包括物理疗法、营养支持和必要时的药物治疗，例如双膦酸盐类药物。患者应保持均衡饮食，确保充足的钙和维生素D摄入，并避免剧烈运动以防骨折。
2024-02-29 23:50
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。 不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。 急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
多发人群：所有人群，主要是女性，老年人
治疗费用：市三甲医院约（2000 —— 5000元）
