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苯丙酮尿症值是多少就得治疗

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症值是多少就得治疗

补充说明:苯丙酮尿症值是多少就得治疗

a******W 2022-05-11 14:02

苯丙酮尿症 苯丙氨酸 丙氨酸 奶粉

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

依据您描述的现象。能够确认平常,可使用低苯丙氨酸饮食。你的这种苯丙酮尿值已经很高了。假如是小于1周岁的儿童,可使用第一本丙氨酸奶粉。

2022-05-12 04:54

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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