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常染色体显性遗传病可以生孩子吗
补充说明：常染色体显性遗传病可以生孩子吗
a******W 2022-04-26 18:59
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医生回答(1)
朱炫 主治医师 三甲
擅长：全科
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常染色体显性遗传病患者可以生孩子。
常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的致病基因所导致的疾病，遵循显性遗传规律，即只要有一个拷贝存在就会表现出相应的表型。虽然这类疾病具有较高的遗传概率，但在怀孕期间可以通过筛查、诊断等手段来评估胎儿的风险，并采取适当的措施降低风险。因此，即使患有常染色体显性遗传病，也可以考虑生育。但是，建议在专业医生指导下进行决策与管理。
如果父母双方均为常染色体显性遗传病患者，则子女患该病的概率为75%；若仅有一方患病，则概率为50%。
对于常染色体显性遗传病，关键是要了解家族史并进行基因检测以评估风险。孕期产前诊断可帮助识别携带者或受影响的胎儿，从而做出更明智的生育选择。
2024-01-26 09:56
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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