发病时间：不清楚
常染色体显性遗传病可以生孩子吗
补充说明：常染色体显性遗传病可以生孩子吗
a******W 2022-04-26 18:59
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
李昆 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
常染色体显性遗传病患者可以生孩子。
常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的致病基因所导致的疾病，遵循显性遗传规律，即只要有一个拷贝存在就会表现出相应的表型。虽然这类疾病具有较高的遗传概率，但在怀孕期间可以通过筛查、诊断等手段来评估胎儿的风险，并采取适当的措施降低风险。因此，即使患有常染色体显性遗传病，也可以考虑生育。但是，建议在专业医生指导下进行决策与管理。
如果父母双方均为常染色体显性遗传病致病基因携带者，但未发病，则子女患该病的概率为50%。这是因为当两个携带相同致病基因的个体交配时，其后代有50%的机会继承两个异常基因而患病。
对于常染色体显性遗传病，应重视家族史调查和个人风险评估，以充分了解可能存在的遗传风险。同时，定期体检和基因检测也是预防和早期发现的关键措施。
2024-01-31 01:57
举报向医生提问
常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
