发病时间：不清楚
小儿结节性硬化的前期症状
补充说明：小儿结节性硬化的前期症状
a******W 2022-05-09 19:16
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿结节性硬化的前期症状包括面部皮肤纤维腺瘤、智力下降、发育迟缓、行为异常以及癫痫发作，这些症状可能表明小儿患有结节性硬化症，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.面部皮肤纤维腺瘤
面部皮肤纤维腺瘤是结节性硬化症的特征性表现之一，由基因突变导致神经嵴细胞过度增生形成。这些肿瘤通常出现在面部，尤其是眼周区域，可能伴有毛发增多。
2.智力下降
智力下降是由结节性硬化症中神经系统的异常发展引起的。病变累及大脑皮层和下部结构，影响神经元的功能和连接。智力下降可能伴随学习障碍、注意力不集中等问题，在儿童时期逐渐显现。
3.发育迟缓
结节性硬化症会影响中枢神经系统功能，干扰正常的生长发育过程，表现为身高体重增长缓慢。发育迟缓可能表现在语言、运动、社交技能等方面，需要密切监测并寻求专业评估。
4.行为异常
结节性硬化症涉及大脑功能区，会导致情绪控制、社会交往等方面的异常。行为异常包括易怒、冲动、社交退缩等，在不同年龄段都可能出现。
5.癫痫发作
结节性硬化症患者的大脑神经元可能会突然放电，导致短暂的电活动异常，引发癫痫发作。癫痫发作可发生在任何时间，通常会出现意识丧失、肢体抽搐等症状。
针对上述症状，建议进行头颅MRI以评估大脑结构异常情况，还可进行血清钙水平检测以及基因检测来确认诊断。对于结节性硬化症，早期识别和管理可以显著改善预后，因此应定期进行儿科专科医生的随访，同时关注孩子的心理健康，给予足够的支持和关爱。
2024-02-02 17:18
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
乳核散结胶囊
舒肝解郁，软坚散结，理气活血。用于治疗乳腺囊性增生，乳痛症，乳腺纤维腺瘤和男性乳房发育等。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
