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婴儿结节性硬化症状
补充说明：婴儿结节性硬化症状
a******W 2022-03-04 16:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿结节性硬化可以表现为面部皮肤纤维瘤、智力迟钝、癫痫发作、肾腺瘤、心脏横纹肌瘤等典型症状，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由基因突变导致的皮肤组织异常增生所致。这些纤维瘤通常出现在面部，有时可伴有毛发增多。
2.智力迟钝
智力迟钝是由于神经元功能障碍引起的认知和思维能力下降。这种症状可能伴随有学习困难、适应力差等特征。
3.癫痫发作
癫痫发作是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。癫痫发作可能会出现意识丧失、肢体抽搐等症状。
4.肾腺瘤
肾腺瘤的发生原因尚不明确，但可能与遗传因素有关。肿瘤多位于肾脏，可能导致尿液颜色改变、血尿等症状。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是一种先天性疾病，由心肌细胞过度生长引起。这些肿瘤可以在心腔内任何位置形成，严重时会导致心律失常或心力衰竭。
针对结节性硬化的诊断，可以进行头颅MRI、超声心动图、胸部X线检查以及血液和尿液分析。治疗措施包括遵医嘱使用抗癫痫药物如卡马西平、等控制癫痫发作，以及通过手术切除较大肾腺瘤。患者应保持良好的生活习惯，避免接触已知过敏原，确保充足的休息以支持免疫系统功能。
2024-04-06 21:44
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
