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小孩线粒体病的症状
补充说明：小孩线粒体病的症状
a******W 2022-05-07 18:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小孩线粒体病的症状包括肌无力、疲劳、视力减退、耳聋、神经性耳聋，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续或加重，应尽快就医。
1.肌无力
肌无力是由于遗传缺陷导致线粒体功能障碍，影响肌肉收缩所需能量的产生。这种症状主要表现为肌肉无力，可能伴有疲劳感，特别是在运动后。
2.疲劳
当线粒体功能受损时，细胞无法有效地利用氧气来产生能量。这会导致身体更容易感到疲劳。疲劳感可能是普遍性的，也可能局限于特定的身体部位。
3.视力减退
线粒体基因突变可干扰视网膜和视神经的功能，进而引发视力下降的问题。患者可能出现近视、远视或斜视等视觉异常。
4.耳聋
如果线粒体功能出现异常，可能会导致内耳毛细胞的能量供应不足，从而引起听力下降的情况发生。耳聋通常表现为逐渐发展的听力丧失，可能从高频声音开始，然后逐渐影响低频声音。
5.神经性耳聋
神经性耳聋是由内耳听觉神经或其连接路径的损伤引起的，而线粒体功能异常可能导致内耳组织受损。此症状多为渐进性听力损失，可能伴随耳鸣。
针对线粒体病，可以进行血液生化检测、肌肉活检以及基因检测以确认诊断。治疗措施包括营养支持疗法和药物治疗，如辅酶Q10、左卡尼汀等。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的休息时间，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入足够的营养物质。
2024-03-29 13:21
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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