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唐氏综合征能查出来吗
补充说明：唐氏综合征能查出来吗
a******W 2022-05-06 18:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可以通过孕期筛查和染色体核型分析来检测。
孕期筛查包括血液生化指标检测和超声波检查，以评估胎儿患唐氏综合征的风险；染色体核型分析是对胎儿细胞中的染色体进行直接观察和分析，可确定是否存在额外的21号染色体。若两者均显示高风险，则需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认诊断。
除了上述提到的方法外，还可以通过脐带血穿刺、绒毛组织取样等手段获取胎儿DNA样本进行分析。这些方法虽然侵入性较大，但能够提供更准确的结果。
在考虑进行唐氏综合征检测时，应综合考虑其准确性以及可能带来的风险与收益。建议在专业医生指导下选择合适的检测方式，并遵循医嘱完成整个检测流程。
2024-02-25 00:58
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脐带血穿刺是产前的一个重要检查之一，穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
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