首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 唐氏综合征NT能查出来吗

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征能通过NT检查被诊断出来。
唐氏综合征患者可能会出现胎儿颈项透明层增厚的情况,这是由于染色体异常引起的生理性变化,因此可以通过NT检查来识别。但是需要注意的是,NT值偏高并不一定意味着一定患有唐氏综合征,还需要结合其他检查结果进行综合评估。如果高度怀疑存在染色体异常,建议进行无创DNA或者羊水穿刺等进一步的确诊检查。
除了唐氏综合征外,NT增厚还可能与开放性神经管缺陷、18三体综合征等因素有关,此时需要进一步的产前筛查或诊断以确定具体原因。
在进行唐氏综合征的检测时,应保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑,以免影响检测结果的准确性。同时,孕妇应注意饮食均衡,定期进行孕期检查,及时发现和处理任何潜在的问题。

2024-04-12 09:43

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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