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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

假肥大肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、呼吸困难、吞咽困难,这些症状可能伴随终身发展,建议寻求专业医疗机构进行评估和治疗。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病,由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白功能缺陷,影响神经-肌肉传递功能。肌无力是由于神经-肌肉接头处信号传导障碍引起的。肌无力的症状主要表现在四肢近端和躯干,可伴有肌力下降、疲劳等症状。
2.肌萎缩
肌萎缩是指肌肉组织发生退行性改变,逐渐减少甚至消失的现象。假肥大肌营养不良症中,由于神经-肌肉传递异常,导致肌肉纤维逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始,然后向上蔓延至近端,最终波及到上肢和躯干。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能由多种原因引起,包括大脑损伤、神经系统紊乱等。对于假肥大肌营养不良患者而言,其可能存在神经源性肌萎缩,进而影响运动发育。运动发育迟缓可能导致患者无法正常完成某些精细动作,如写字、画画等。
4.呼吸困难
呼吸困难可能是由于肌无力导致肺部通气不足所致。当呼吸肌群受到累及时,会降低患者的吸氧能力,从而引发呼吸困难。呼吸困难可能表现为深呼吸、快速呼吸或需要额外辅助呼吸的情况。
5.吞咽困难
吞咽困难是由食管蠕动减弱或丧失所引起的临床表现,与假肥大肌营养不良症中出现的延髓型肌萎缩有关。吞咽困难可能导致食物反流、咳嗽或窒息等严重并发症。
针对假肥大肌营养不良症状,可以进行血液样本采集以评估肌酸激酶水平是否升高,还可以通过肌肉活检来确定是否存在特定的蛋白质积累。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及药物治疗,如利鲁唑片、盐酸克林霉素胶囊等。患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查并咨询专业医生的意见。

2024-03-30 23:31

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呼吸困难

呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状,是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。

  • 症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型: 一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式: 1) 吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点: 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。 4) X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。

  • 可能疾病: 儿童尖锐湿疣 心脏病 淋巴管肌瘤 艾滋病导致的肺结核

  • 常见检查:

  • 就诊科室:呼吸、心血管内科

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