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婴儿线粒体病的症状
补充说明：婴儿线粒体病的症状
a******W 2022-05-06 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿线粒体病的症状包括肌无力、活动耐力下降、眼外肌麻痹、耳聋、呼吸困难，这些症状可能伴随婴儿的生长发育，如果家长发现孩子出现这些异常表现，应尽快就医以进行评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由于遗传性线粒体功能障碍导致细胞能量供应不足，影响肌肉收缩和运动能力。这种症状主要表现在骨骼肌，可伴有疲劳感。
2.活动耐力下降
当遗传性线粒体功能异常时，会导致机体能量代谢障碍，进而出现活动耐力下降的情况。此症状可能涉及全身各处肌肉，在日常活动中感到比正常人更容易疲劳。
3.眼外肌麻痹
眼外肌麻痹是由遗传性线粒体病引起的神经肌肉接头传递障碍所致的眼球运动障碍。此病症通常表现为单侧或双侧眼球运动受限，严重者可能出现复视。
4.耳聋
耳聋可能是由遗传性线粒体基因突变导致内毛细胞受损，影响听觉传导通路的功能所引发的。耳聋可以表现为不同程度的听力减退或丧失，有时伴随眩晕。
5.呼吸困难
遗传性线粒体病会影响细胞产生能量的过程，导致身体各个器官和组织缺乏足够的能量来维持正常的生理功能。当呼吸系统受到影响时，可能会出现呼吸困难的现象。呼吸困难可能导致患者感到胸闷、气促，甚至需要倚靠辅助器具呼吸。
针对婴儿线粒体病的症状，建议进行血液生化检测、肌肉活检以及基因检测等，以评估病情。治疗措施包括营养支持疗法和对症治疗，如使用辅酶Q10等改善心脏功能。家长应注意监测患儿的生命体征，避免过度劳累，保持良好的生活习惯，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-03-22 11:57
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
