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小孩线粒体病的症状
补充说明：小孩线粒体病的症状
a******W 2022-05-06 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小孩线粒体病的症状包括肌无力、疲劳、视力减退、耳聋、神经性耳聋，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续或加重，应尽快就医。
1.肌无力
肌无力是由于遗传缺陷导致线粒体功能障碍，影响肌肉收缩所需能量的产生。这种症状主要表现为肌肉无力，尤其是四肢和躯干肌肉，可能导致行走困难或举重物有困难。
2.疲劳
当线粒体无法正常产生ATP时，会导致细胞内积累大量乳酸，进而引发持续性的疲劳感。患者可能会感到身体疲乏不堪，即使休息后也无法恢复精力。
3.视力减退
线粒体基因突变可能会影响视网膜的功能，导致视力下降。患者的视觉能力会逐渐减弱，可能出现近视、远视等问题。
4.耳聋
线粒体功能异常会影响到听觉系统的运作，从而出现听力下降的情况。耳聋通常表现为渐进性的听力损失，尤其是在高频率区域。
5.神经性耳聋
神经性耳聋是由遗传因素引起的内耳毛细胞损伤，而线粒体功能异常可加剧内耳损伤。此症状多为双侧性，且伴有耳鸣。
针对线粒体病，可以进行血液生化检测、肌肉活检以及基因检测等。治疗措施包括营养支持疗法和物理康复训练，必要时可遵医嘱使用辅酶Q10、左卡尼汀等药物改善病情。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。
2024-02-20 07:40
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
