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丙酮酸激酶缺乏贫血能治愈吗
补充说明：丙酮酸激酶缺乏贫血能治愈吗
a******W 2022-05-03 21:05
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性贫血疾病，主要由基因突变引起，临床表现为慢性溶血性贫血、黄疸和脾肿大。
该病是由于特定基因突变导致丙酮酸激酶活性降低或缺失所致，属于常染色体隐性遗传性疾病，因此无法治愈。虽然目前没有特效治疗方法，但可以通过输血、控制感染等方式缓解症状，延缓病情进展。对于新生儿患者，由于其免疫系统尚未发育完全，容易发生感染，因此需要特别注意预防感染。
针对丙酮酸激酶缺乏引起的贫血，除了输血和控制感染外，还可以考虑应用红细胞生成刺激剂，如重组人促红素等药物来提高红细胞产量。
在治疗丙酮酸激酶缺乏引起的贫血时，应注意避免使用可能诱发溶血的药物，如阿司匹林，并定期监测患者的溶血指标。对于有家族史的高风险人群，应尽早进行基因检测和咨询，以做好疾病的预防与管理。
2024-02-15 20:52
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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