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红细胞丙酮酸激酶缺乏症罕见吗
补充说明：红细胞丙酮酸激酶缺乏症罕见吗
2024-05-13 18:44
红细胞丙酮酸激酶 溶血性贫血 黄疸 自身免疫性溶血性贫血 实验室检查
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精选回答(1)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞丙酮酸激酶缺乏症是罕见病，因为其在人群中发病率较低。
该疾病是由编码丙酮酸激酶的基因突变导致的，由于基因突变导致该酶活性降低或缺失，进而影响红细胞的糖代谢过程。由于该疾病是由特定基因突变引起的，因此在人群中发病率较低，属于罕见病范畴。
如果患者存在溶血性贫血、黄疸等临床表现，则可能需要考虑是否存在遗传性溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血等其他原因导致的溶血性疾病。这些疾病的诊断通常需要进一步的实验室检查和家族史调查。
针对红细胞丙酮酸激酶缺乏症，应避免剧烈运动以减少肌肉损伤风险，同时定期监测血液指标变化，及时发现并处理潜在并发症。
2024-05-13 19:02
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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