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粘多糖病2型,还能要孩子吗
补充说明：粘多糖病2型,还能要孩子吗
a******W 2022-05-03 21:05
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医生回答(1)
穆生 主治医师 三甲
擅长：不孕不育
提问
2型粘多糖病患者不建议怀孕。
2型粘多糖病属于一种罕见的先天性代谢疾病，主要是因为基因突变导致黏多糖在体内的累积，进而影响身体发育和其他器官功能。该疾病通常由父母遗传给孩子，且具有一定的概率性。若患者此时怀孕，可能增加胎儿患病的风险，不利于优生优育。因此，针对这种情况，建议患者及时就医，在医生指导下通过药物治疗、骨髓移植等方式控制病情后考虑备孕。
2型粘多糖病是由于基因突变导致的溶酶体内降解酶缺陷所致，使多种酸性水解酶缺乏或活性降低，造成溶酶体内的神经节苷脂与硫酸皮肤素不能被分解，而在组织中蓄积而发病。其症状包括特殊面容、智力低下、听力障碍等。如果患者的病情处于急性发作期，则不适合怀孕，以免加重肝脏负担，甚至引起肝衰竭。
对于2型粘多糖病患者来说，重要的是定期接受专业医疗团队的监测和管理。同时，患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，以减少肝脏负担，并确保充足的休息时间，以支持身体健康。
2024-04-21 18:26
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