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粘多糖一型？
补充说明：粘多糖一型？
2021-01-09 00:12
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
黏液多糖1型有三种类型:Hurler综合征、Scheie综合征、Hurler-Scheie综合征。I型粘多糖患者面部丑陋，出生时一般正常。从6个月到1年，患者逐渐发育缓慢，智力低下。它是一种先天性遗传病，主要发生在近亲的后代中，有家族史。产前诊断可以通过检测培养的羊膜细胞和绒毛膜活检标本的酶活性来进行。
2022-09-16 13:37
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
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