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先天性肌营养不良症状什么时候发病
补充说明：先天性肌营养不良症状什么时候发病
a******W 2022-05-02 23:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良的症状包括运动发育迟缓、肌力减退、肌肉疲劳、持续性代谢性肌酸激酶升高、脊柱畸形等，通常在儿童期或青少年期发病，建议就医进行基因检测和肌肉活检以确诊。
1.运动发育迟缓
先天性肌营养不良症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌蛋白合成障碍，影响肌肉生长和功能。这些患者通常存在出生时或婴儿期后的运动发育延迟。运动发育迟缓可能涉及多个身体部位，包括大肌肉群如肢体和躯干。
2.肌力减退
肌营养不良会影响骨骼肌细胞的功能，导致肌纤维萎缩和肌无力，进而引发肌力下降的现象。肌力减退主要表现在四肢近端，也可能伴有呼吸困难等其他症状。
3.肌肉疲劳
先天性肌营养不良症患者的肌肉容易疲劳，是因为肌细胞内缺乏维持正常结构和功能所需的蛋白质，导致肌肉收缩乏力。这种疲劳感往往出现在频繁使用或过度劳累后，休息后可缓解。
4.持续性代谢性肌酸激酶升高
先天性肌营养不良症患者体内肌酸激酶活性增高，主要是因为肌细胞膜受损，使肌酸激酶从胞质漏入血液中。肌酸激酶水平通常持续高于正常范围，但可能因活动量增加而波动。
5.脊柱畸形
先天性肌营养不良症患者由于肌肉张力低下，无法保持正常的脊柱姿势，从而出现脊柱侧弯或前凸畸形的情况。脊柱畸形多发生在胸腰段，可能会伴随背部疼痛、身高缩短等症状。
针对先天性肌营养不良的症状，可以进行神经传导速度测试、肌电图检查以及血清肌酸激酶测定来评估神经和肌肉功能。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和必要时的手术矫正。患者应关注营养均衡，避免剧烈运动，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-04-03 10:52
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肌力：指肌肉主动运动时的力量、幅度和速度。不同程度的肌力减退可以分为完全瘫痪和不完全瘫痪(轻瘫)。
症状起因：肌力减退的原因有生理性和病理性两个方面。病理性方面的原因牵扯到重症肌无力等一些疾病，生理性方面的原因：肌力的大小主要与两个因素有关，其一是肌肉量的多少，其二是单位肌肉功能的强弱。肌肉的量越多，单位肌肉的功能越强，肌力就越大，反之亦然。
可能疾病： 小舞蹈病
常见检查：
就诊科室：神经
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
