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引起Ⅰ型肾小管性酸中毒的病因有哪些
补充说明:引起Ⅰ型肾小管性酸中毒的病因有哪些
2022-01-05 15:34
肾小管性酸中毒 I型肾小管性酸中毒 骨硬化病 肝豆状核变性 缺陷
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I型肾小管性酸中毒的病因可分为原发性和继发性两类。
原发性病因主要与遗传相关,特别是常染色体显性遗传,有时也可能是隐形遗传或散发性。这种类型可能伴随骨硬化病、肝豆状核变性或碳酸酐酶缺乏等遗传疾病。散发性病例则通常与肾小管功能的先天性缺陷有关。
继发性I型肾小管性酸中毒则由多种疾病引起,包括钙代谢紊乱、自身免疫性疾病、与肾钙化相关的疾病、药物或中毒导致的肾病,以及遗传性系统性疾病。这种类型的患者常常在家族中发现有相似病史。
2022-04-25 18:17
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肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis,RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。主要表现是:①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap,AG)性代谢性酸中毒;②电解质紊乱;③骨病;④尿路症状。大多患者无肾小球异常,在一些遗传性疾病,RTA可能是最主要或仅有的临床表现。本组疾病按病因分为原发性和继发性;按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性;按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类:1型,远端RTA;2型,近端RTA;3型,兼有1型和2型RTA的特点;4型,高血钾性RTA。