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粘多糖病2型新生突变是什么原因引起的
补充说明：粘多糖病2型新生突变是什么原因引起的
a******W 2022-04-30 22:49
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
粘多糖病2型通常指粘多糖病II型，粘多糖病II型新生突变，主要是由于先天性的基因突变引起的。
粘多糖病II型是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于基因突变，导致体内的硫酸粘多糖不能正常代谢，从而引起一系列的临床症状。粘多糖病II型主要是由于X染色体上的基因突变，导致硫酸角质素不能正常代谢，从而引起一系列的临床症状。粘多糖病II型新生突变主要是由于X染色体上的基因突变，导致体内的硫酸粘多糖不能正常代谢，从而引起一系列的临床症状。粘多糖病II型新生突变的患者可能会出现智力障碍、肝脾肿大、关节肿痛、呼吸困难、心脏杂音等症状，严重时甚至会导致死亡。
如果患者出现粘多糖病II型新生突变的情况，建议及时前往医院就诊，并积极配合医生进行针对性治疗，以免延误病情。患者可以在医生指导下使用注射用青霉素钠、硫酸庆大霉素注射液等药物进行治疗。
2022-05-01 11:41
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
