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粘多糖病2型新生突变是什么原因引起的
补充说明：粘多糖病2型新生突变是什么原因引起的
a******W 2022-04-30 22:49
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
粘多糖病2型通常指粘多糖病II型，粘多糖病II型新生突变，主要是由于先天性的基因突变引起的。
粘多糖病II型是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于基因突变，导致体内的硫酸粘多糖不能正常代谢，从而引起一系列的临床症状。粘多糖病II型主要是由于X染色体上的基因突变，导致硫酸角质素不能正常代谢，从而引起一系列的临床症状。粘多糖病II型新生突变主要是由于X染色体上的基因突变，导致体内的硫酸粘多糖不能正常代谢，从而引起一系列的临床症状。粘多糖病II型新生突变的患者可能会出现智力障碍、肝脾肿大、关节肿痛、呼吸困难、心脏杂音等症状，严重时甚至会导致死亡。
如果患者出现粘多糖病II型新生突变的情况，建议及时前往医院就诊，并积极配合医生进行针对性治疗，以免延误病情。患者可以在医生指导下使用注射用青霉素钠、硫酸庆大霉素注射液等药物进行治疗。
2022-05-01 11:41
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种： 1、肝肿大的病因： (1)脂肪肝 (2)含铁血黄素沉着症 (3)肝糖原积累症 (4)肝豆状核变性 (5)血吸虫 (6)肝吸虫 (7)弓形虫 ( 8)巨细胞病毒感染 (9)风疹病毒感染 (10)乙肝病毒感染 (11)先天性胆道闭锁 (12)肝肿癌 (13)克山病 (14)肺吸虫病 (15)肝包虫病 (16)中毒性肝炎 (17)半乳糖血症 (18)肝淀粉样变性 (19)门脉高压症 2、脾肿大的病因： (1)巨细胞病毒感染 (2)风疹感染 (3)乙肝病毒感染 (4)传染性单核细胞增多症 (5)弓形体病 (6)血吸虫 (7)包虫病 (8)淀粉样变性 (9)高雪病 (10)半乳糖血症 (11)高脂蛋白血症 (12)范可尼综合症 (13)脾亢 (14)斑替氏综合症 (15)粘多糖I型 (16)组织胞浆菌病 (17)黑热病
常见检查：
就诊科室：消化、肝病、肝胆
