发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生检查
补充说明：先天性肾上腺皮质增生检查
a******W 2022-04-28 18:39
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
吴茂守 主治医师 三甲
擅长：内分泌科
提问
先天性肾上腺皮质增生的检查可能需要进行血ACTH测定、17-羟孕酮测定、尿17-酮类固醇测定、21-羟化酶活性检测、盐皮质激素受体基因测序等项目。这些检查有助于诊断先天性肾上腺皮质增生，建议就医后由专业医生指导进行相应检查。
1.血ACTH测定
ACTH水平升高可能表明肾上腺皮质功能减退，需要进一步评估。通过抽取血液样本送至实验室分析ACTH含量。
2.17-羟孕酮测定
此检查旨在评估肾上腺是否过度产生雄激素，以诊断先天性肾上腺皮质增生。通常空腹采血，随后立即送往实验室进行检测。
3.尿17-酮类固醇测定
可反映肾上腺皮质的功能状态，有助于先天性肾上腺皮质增生的诊断。采集晨起第一次排泄的中段尿液样品，保存并送检。
4.21-羟化酶活性检测
该检查用于确定是否存在21-羟化酶缺乏症，是先天性肾上腺皮质增生的主要原因。医生会开具处方，在指定时间采集血液样本，并将其送往实验室进行分析。
5.盐皮质激素受体基因测序
该基因突变可能导致醛固酮合成不足，引起低钠血症和高血压等表现。一般需采集外周静脉血或唾液样本，并对其进行全外显子组测序或靶向基因测序。
以上各项检查均应在医疗机构由专业人员完成。进行先天性肾上腺皮质增生相关检查时，应避免使用含有糖皮质激素的药物至少48小时，以免影响结果准确性。
2024-03-01 06:56
举报向医生提问
