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儿童先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
补充说明：儿童先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
2024-05-10 18:34
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
儿童先天性肾上腺皮质增生症不能被彻底治愈。
此疾病为遗传性疾病，涉及多种基因突变，导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，进而影响肾上腺皮质激素的合成与分泌。虽然通过药物替代治疗可以缓解症状，但并不能改变基因突变导致的生化缺陷，因此无法达到根治的目的。
对于轻度病情且及时发现并接受治疗的患者，预后可能相对较好，但仍需长期管理。
面对儿童先天性肾上腺皮质增生症，应强调早期诊断和规范化治疗的重要性，并定期监测激素水平以评估病情变化。
2024-05-10 19:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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