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苯丙酮尿症可以生育吗

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症可以生育吗

补充说明：苯丙酮尿症可以生育吗

a******W 2022-04-26 19:02

苯丙酮尿症生育怀孕新生儿疾病筛查孕期

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李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

苯丙酮尿症患者不宜生育。
生育会导致母体生理状态发生改变，可能会诱发或加重苯丙酮尿症的症状，增加母婴的风险。此外，患者的子女有50%的概率携带致病变异，因此不建议生育。
若患者已经怀孕，应定期进行新生儿疾病筛查，以尽早诊断并治疗可能存在的遗传代谢疾病。
对于苯丙酮尿症患者，孕期保健需特别注意营养均衡与基因咨询，并遵循医嘱调整饮食。

2024-03-03 11:46

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。

间苯三酚注射液

消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。

聚异戊二烯合成避孕套(商品名：非乳胶安全套)

在正常使用情况下，有助于避免怀孕并可以降低感染某些性病的风险。

人绒毛促性腺激素(HCG)检测试纸(胶体金法)

用于检测人尿液中HCG，辅助诊断女性怀孕。

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