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外胚层发育不良？
补充说明：外胚层发育不良？
2021-11-30 17:22
外胚层发育不良 发育不良 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 发育
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丁英波 副主任医师 蓬莱市中医医院 三甲
擅长：好产科科的常见病，多发病，疑难病。
提问
外胚层发育不良可能是由于先天性发育不良、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等原因导致。
1、先天性发育不良
外胚层发育不良是一种先天性疾病，主要是由于遗传因素、环境因素等原因导致。由于外胚层是神经系统的重要组成部分，如果在发育过程中受到外界因素的干扰，导致发育不良，患者可能会出现智力低下、身材矮小、性发育不全等症状。如果患者症状较轻，可以在医生的指导下使用四维葡钙颗粒、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗，如果患者症状较重，也可以选择手术治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者症状较轻，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，如果患者症状较重，也可以选择手术治疗。
3、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因导致，由于甲状腺激素分泌不足或者合成减少，导致机体代谢减低，患者可能会出现畏寒、乏力、反应迟钝等症状。如果患者症状较轻，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗，如果患者症状较重，也可以选择手术治疗。
除此之外，还可能与胚胎期染色体异常、神经母细胞瘤等原因有关。因此，建议患者及时就医，明确具体病因后进行对症治疗。
2021-11-30 17:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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